Кому принадлежит хромосомная теория наследственности. Хромосомная теория наследственности Т. Морган

Хромосомная теория наследственности - теория, согласно которой передача наследственной информации в ряду поколений связана с передачей хромосом, в которых в определённой и линейной последовательности расположены гены. Эта теория сформулирована в начале XX века, основной вклад в её создание внесли американский цитолог У. Сеттон, немецкий эмбриолог Т. Бовери и американский генетик Т. Морган.

В 1902-1903 годах У. Сеттон и Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении менделевских факторов наследственности (генов) и хромосом . Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Экспериментальное доказательство локализации генов в хромосомах было получено позднее Т. Морганом и его сотрудниками, работавшими с плодовой мушкой Drosophila melanogaster. Начиная с 1911 года, эта группа опытным путём доказала:

что гены располагаются в хромосомах линейно;
что находящиеся на одной хромосоме гены наследуются сцепленно;
что сцепленное наследование может нарушаться за счёт кроссинговера.

Начальным этапом создания хромосомной теории наследственности можно считать первые описания хромосом во время деления соматических клеток, сделанных во второй половине XIX века в работах И.Д. Чистякова (1873), Э. Страсбургера (1875) и О. Бючли (1876). Термина «хромосома» тогда ещё не существовало, и вместо него говорили о «сегментах», на которые распадается хроматиновый клубок, или о «хроматиновых элементах». Термин «хромосома» был предложен позднее Г. Вальдейером.

Параллельно с изучением соматических митозов шло и изучение процесса оплодотворения, как в животном, так и в растительном царстве. Слияние семенного ядра с яйцевым впервые наблюдал у иглокожих О. Хертвиг (1876), а среди растений у лилейных Страсбургер (1884). Именно на основании этих наблюдений в 1884 году оба они пришли к выводу, что клеточное ядро является носителем наследственных свойств организма .

Центр внимания с ядра, как целого, на его отдельные хромосомы был перенесён лишь после того, как появилась чрезвычайно важная для того времени работа Э. ван Бенедена (1883). Ему при изучении процесса оплодотворения у аскариды, имеющей очень малое число хромосом - всего 4 в соматических клетках, удалось подметить, что хромосомы в первом делении оплодотворённого яйца происходят наполовину из ядра сперматозоида и наполовину - из ядра яйцеклетки. Таким образом:

во-первых, был открыт факт, что половые клетки имеют вдвое меньшее количество хромосом по сравнению с соматическими клетками,
а во-вторых, был впервые поставлен вопрос о хромосомах, как особых постоянных сущностях в клетке.

Следующий этап связан с развитием концепции индивидуальности хромосом. Одним из первых шагов было установление того, что соматические клетки разных тканей одного и того же организма обладают одинаковым числом хромосом. Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозофилу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.
Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.
Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.
Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты . Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Анализ явлений сцепленного наследования, кроссинговера, сравнение генетической и цитологической карт позволяют сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности:

Гены находятся в хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом.

Хромосомная теория наследственности базируется на знаниях ученых о строении генов и их передаче следующим поколениям. Это дает возможность ответить на некоторые вопросы, связанные с нашим происхождением, внешними данными, поведением, болезнями и т. д. Хромосомная теория наследственности заключается в порядке передачи от родителей к детям информации, находящейся в генах, которые в сумме дают нового человека.

Наследственность

Информация передается по наследству посредством тысячи генов, которые находятся в ядрах яйцеклетки и сперматозоида, образующих новый организм. Каждый ген имеет код, который синтезирует один определенный вид белка. Данный процесс упорядочен, что дает возможность предсказать особенности будущего поколения. Это объясняется тем, что гены (единицы наследования) объединены в определенном порядке. Интересным остается тот факт, что каждая клетка содержит пару хромосом, отвечающих за один белок. Таким образом, каждый ген - парный (аллельный). Один из них доминирует, другой находится в «спящем» состоянии. Это присуще всем клеткам организма, кроме половых (те имеют только по одной цепи ДНК, чтобы во время слития в зиготу образовать полноценное ядро с полным набором хромосом). Эти простые истины и называются «хромосомная теория наследственности», или генетика Менделя.

Потомство

Во время образования гамет пары генов расходятся, но во время оплодотворения происходит другое: гены яйцеклетки и сперматозоида объединяются. Новое сочетание дает возможность выявить развитие определенных признаков у потомства. Так как у каждого родителя гены аллельные, они не могут предсказать, какие передадутся ребенку. Конечно, согласно одному из законов Менделя доминантные гены более сильные, и поэтому велика вероятность, что у ребенка они проявятся, однако все зависит от случая.

Болезни

Хромосомы человека составляют 23 пары. Иногда набор может быть неправильным в результате прикрепления лишнего гена. Тогда способны возникнуть различного рода мутации. Также это называется «хромосомный синдром» - изменение структуры цепи ДНК: инверсия хромосомы, ее выпадение, дупликация, перестановка в определенном участке. Еще возможны обмен участками непохожих хромосом, перестановка определенного участка или перенесение гена из одной хромосомы на другую. Яркими примерами подобных проявлений выступают следующие болезни.

1. Синдром «кошачьего крика»

Хромосомная теория наследственности подтверждает, что подобное нарушение вызвано посредством выпадения короткого плеча пятой хромосомы. Данный недуг проявляется в первые минуты жизни в виде плача, похожего на кошачье «мяу». После нескольких недель такой симптом пропадает. Чем старше ребенок, тем сильнее видно аномальное развитие: сначала он отличается малым весом, затем все четче заметна асимметрия лица, проявляется микроцефалия, глаза раскосые, переносица - широкая, аномальные уши с внешним слуховым проходом, возможен порок сердца. Физическое и умственное отставание - неотъемлемая часть болезни.

2. Геномные мутации

Анеуплоидия (не кратное гаплоидному набору количество хромосом). Яркий пример - синдром Эдвардса. Проявляется родами на ранних сроках, плод имеет гипоплазию мышц скелета, малый вес, микроцефалию. Определяются наличие «заячьей губы», отсутствие большого пальца на ногах, дефекты внутренних органов, их аномальное развитие. Выживают только единицы и остаются умственно отсталыми на протяжении всей жизни.
Полиплоидия (кратное количество хромосом). Синдром Патау проявляется внешними и умственными аномалиями. Дети рождаются глухими, отстают в умственном развитии. Хромосомная теория наследственности подтверждается всегда, что позволяет предсказывать развитие плода еще в утробе матери и при необходимости прерывать беременность.

Развитие естественных наук, в частности цитологии, и появление более мощных микроскопов способствовали изучению генетики. Вопросами наследования занимались многие учёные с конца XIX века. В начале ХХ века Томас Морган, опираясь на данные исследователей, сформулировал основные положения хромосомной теории наследственности.

История

Автором хромосомной теории считается Томас Морган - американский биолог, лауреат Нобелевской премии. Именно он изучил и описал механизм сцепленного наследования, а также сформулировал основные положения теории хромосомной наследственности. Однако Морган опирался на работы своих предшественников - биологов, генетиков, физиологов.

Рис. 1. Томас Морган.

Краткая история становления теории Моргана описана в таблице.

*Год*	*Учёный*	*Что сделал*

	Иван Чистяков	Наблюдал распределение генетического материала между ядрами растительной клетки
	Оскар Гертвиг	Наблюдал слияния гамет у иглокожих. Сделал вывод, что ядро несёт наследственную информацию
	Эдуард Страсбургер	Наблюдал деление ядер у растений. Сравнил растительные и животные клетки. Сделал вывод, что деление во всех клетках происходит одинаково. Позже ввёл многие термины генетики (гамета, мейоз, гаплоидный и диплоидный набор хромосом, полиплоидия)
	Эдуард ван Бенеден	Наблюдал мейоз. Выявил, что часть наследственной информации достаётся от отца, часть - от матери
	Генрих Вальдейер	Ввёл термин «хромосома». До него использовались термины «хроматиновый сегмент» и «хроматиновый элемент»
	Теодор Бовери и Уильям Сеттон	Независимо друг от друга выявили взаимосвязь наследственных факторов по Менделю и хромосом. Эти факторы в дальнейшем были названы генами. Сделали вывод, что гены находятся в хромосомах
		Опубликовал выводы многолетней работы. Вместе со своими коллегами и учениками - Кэлвином Бриджесом, Альфредом Стёртевантом, Германом Мёллером - сформулировал теорию хромосомного наследования. С 1909 года проводили эксперименты с фруктовой дрозофилой и выявили механизмы сцепленного наследования и способ их нарушения - кроссинговер

В 1933 году Томасу Моргану была присуждена Нобелевская премия за вклад в физиологию и медицину. Решением для премии стала его работа о роли хромосом в процессах наследования.

Положения

Многие исследователи независимо друг от друга приходили к одинаковым выводам. К первому десятилетию ХХ века было известно о роли хромосом в наследовании, был введён в употребление термин «ген», были выявлены половые хромосомы и способы передачи наследственной информации. Знаковой работой стало исследование под руководством Моргана. Благодаря наблюдениям за поколениями фруктовой дрозофилы и на основе накопленных знаний были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности Моргана:

гены, отвечающие за наследование признаков, расположены в хромосомах;
гены располагаются линейно, каждый ген имеет своё место в хромосоме - локус;
набор генов в каждой хромосоме уникален;
расположенные близко друг к другу группы генов наследуются сцеплено;
число сцепленных генов равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у человека 23 пары хромосом, следовательно, 23 пары сцепленных генов);
сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера (перекрёста) - процесса обмена участками хромосом в профазе I мейоза;
чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.

Рис. 2. Сцепленное наследование.

Эксперименты Моргана показали, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцеплено, попадая в одну гамету, т.е. два признака всегда наследуются вместе. Такое явление было названо законом Моргана.

Рис. 3. Кроссинговер.

ТОП-4 статьи которые читают вместе с этой

Что мы узнали?

Рассказали кратко и понятно о хромосомной теории наследственности. Работа Моргана и его коллег помогла переосмыслить и дополнить законы Менделя. Было выявлено, что некоторые признаки наследуются сцеплено, т.к. гены, отвечающие за разные признаки, находятся близко друг к другу на одном участке хромосом. Расхождение сцепленных генов возможно только при кроссинговере - перекрёсте гомологичных хромосом.

Тест по теме

Оценка доклада

Средняя оценка: 4.2 . Всего получено оценок: 74.

Создателем хромосомной теории (ХТ) является учёный Томас Морган. ХТ является результатом изучения наследственности на клеточном уровне.

Суть хромосомной теории :

Материальными носителями наследственности являются хромосомы.

Основными доказательством этому является:

Цитогенетический параллелизм

Хромосомное определение пола

Сцепленное с полом наследование

Сцепление генов и кроссинговер

Основные положения хросомной теории:

Наследственные задатки (гены) локализованы в хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейном порядке.

Каждый ген занимает определенный участок (локус). Аллельные гены занимают аналогичные локусы в гомологичных хромосомах.

Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено (Закон Моргана) и образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом (n).

Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками, или рекомбинация.

Расстояние между генами измеряются в процентах кроссинговера – морганидах.

Частота кроссинговера обратно пропорциональна расстоянию между генами, а сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

Цитогенетический параллелизм

Дипломником Моргана Сюттоном было замечено что поведение генов по Менделю, совпадает с поведение хромосом: (ТАБЛИЦА – цитогенетический паралелизм)

Каждый организм несёт 2-а наследственных задатка, в гамету входит только 1- ин наследственный задаток из пары. При оплодотворении в зиготе и далее в организме опять 2-а наследственных задатка по каждому признаку.

Точно так же ведут себя и хромосомы, что можно предположить что гены лежат в хромосомах и наследуются вместе с ними.

Хромосомное определение пола

В 1917 году Алленом было показано что мужские и женские особи у мхов отличаются по набору хромосом. В клетках диплоидной ткани мужского организма половые хромосомы XиY, в женскомXиX. Таким образом Хромосомы определяют такой признак как пол, а следовательно могут быть материальными носителями наследственности. Позже хромосомное определение пола было показано и для других организмов, в том числе и для человека.(ТАБЛИЦА)

Сцепленное с полом наследование

Поскольку половые хромосомы различны у мужских и женских организмов, признаки, гены которых, расположены в Х или Yхромосомах, будут наследовать по-разному. Такие признаки называютсясцепленными с полом признаками .

Особенности наследования сцепленных с полом признаков

Не соблюдается 1 закон Менделя

Реципрокные скрещивания дают разный результат

Имеет место крисс-кросс (или наследование крест-накрест).

Впервые наследование связанное с признаком было обнаружено Морганом у дрозофилы.

W + -красные глаза	(C) X W+ X W+ * X w Y	(C) X w X w * X W+ Y
w – белые глаза
	(CЖ)X W + X w – Красные глаза	X w X W + - Красные глаза
	(CМ)X W + Y– Красные глаза	X w Y– Белые глаза
Таким образом наследование выявленной Морганом мутация – “белые глаза” - white, характеризовалась перечисленными выше особенностями: Закон единообразия несоблюдался В 2-ух реципрокных скрещиваниях получено разное потомство Во втором скрещивании сыновья получают признак матери (белые глаза), дочери – признак отца (красные глаза). Такое наследование и называется «наследование крисс-кросс»

(ТАБЛИЦА сцепленное с полом наследование )

Сцепленное с полом наследование объясняется отсутствием в Yхромосоме генов, аллельных генамXхромосоме.Yхромосома намного меньше Х хромосомы, в ней, в настоящее время, локализовано 78(?) генов, в то время как вXхромосоме их более 1098.

Примеры сцепленных с полом наследований:

Гемофилия, дистрофия Дюшенна, синдром Данкана, синдром Альпорта, и др.

Есть гены, которые наоборот содержатся в Yхромосоме и отсутствуют вXхромосоме, они, следовательно, встречаются только в мужских организмах, и никогда в женских (голандрическое наследование) и передаются только сыновьям от отца.

Сцепление генов и кроссинговер

В генетике было известно такое явления как «притяжение генов»: некоторые неаллельные признаки наследовались не независимо, как должны по IIIзакону Менделя, а наследовались вместе, не давали новых комбинаций. Морган объяснил это тем, что эти гены находятся в одной хромосоме, поэтому они расходятся в дочерние клетки вместе одной группой, как бы сцеплено. Он назвал это явление –сцепленным наследованием .

Закон сцепления Моргана:

Гены расположенные в одной хромосоме наследуются совместно, сцеплено.

Гены расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно «n» - гаплоидному числу хромосом.

Скрещивали гомозиготные линии мух с серым цветом тела и длинными крыльями и мух, имеющих чёрное тело и короткие крылья. Гены цвета тела и длинны крыльев – сцеплены, т.е. лежат в одной хромосоме.

А- серое тело а- чёрное тело B- нормальные крылья (длинные) b- зачаточные крылья			(С Ж) AABBxaabb(CМ)
			Серые длиннокрылые		Чёрные короткокрылые
		Запись в хромосомном выражении

			Серое тело Длинные крылья			Чёрное тело Короткое тело

			Все мухи имеют серое тело и длинные крылья
Т.е. в этом случае закон единообразия гибридов Iпоколения соблюдается. Однако вF 2 вместо ожидаемого расщепления 9:3:3:1 получилось отношение на 3 серых длиннокрылых на 1 часть чёрных короткокрылых, т.е. новых сочетаний признаков не появлялось. Морган предположил что дегетерозиготыF 2 - ()продуцируют (дают) гаметы не 4, а только 2 типов -и. Проведенные анализирующие скрещивания это подтвердило:

	Серое тело Длинные крылья			Чёрное тело Короткое тело

F a
	Серое тело Длинные крылья			Чёрное тело Короткие крылья

В результате в F 2 расщепление идёт как при моногибридном скрещивании 3:1.




Серое тело Длинные крылья	Серое тело Длинные крылья	Серое тело Длинные крылья	Чёрное тело Короткие крылья

Кроссинговер.

В небольшом проценте случаев в F 2 в опытах Моргана появлялись мухи с новыми сочетаниями признаков: крылья длинные, тело черное; крылья короткие, а тело серое. Т.е. признаки «расцепились». Морган объяснил это тем, что хромосомы во время конъюгации в мейозе обмениваются генами. В результате получаются особи с новыми сочетаниями признаков, т.е. как и положено по третьему закону Менделя. Морган назвал этот обмен генами рекомбинацией.

Позже цитологи действительно подтвердили гипотезу Моргана, обнаружив обмен участками хромосом у кукурузы и у саламандры. Они назвали этот процесс кроссинговер.

Кроссинговер увеличивает разнообразие потомства в популяции.

И оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в г. американским генетиком Т. Морганом , который в последующие годы ( -) обосновал хромосомную теорию наследственности . Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Генетика пола

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим , в том числе и человеку , клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Таким образом, XY-тип определения пола , или тип дрозофилы и человека, - самый распространенный способ определения пола , характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных . Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка - XX.

У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки -- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом набор хромосом самцов обозначают символом ZZ, а самки - символом ZW или Z0.

Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую - ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др. Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО - самцы, а с набором ХХУ - самки (у человека - наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки). (Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом X-хромосом и числом наборов аутосом.

Наследование признаков, сцепленных с полом

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в X-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х- и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.

Помимо гомологичных участков, X- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия , мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия - это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме. Гетерозиготные по данным генам женщины (носительницы) обладают нормальной или несколько пониженной свертываемостью крови.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец - гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Сцепленное наследование

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы - более 1 тыс., а у человека - около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием . Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например, у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин - 24).

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов - Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер .

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость , которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе .

Понятие о генетической карте

Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии , которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность для генной терапии, то есть для исправления структуры или функции генов.

Основные положения хромосомной теории наследственности

Гены локализованы в хромосомах. При этом различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
Аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.
Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.
Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).
Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).
Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом - кариотипом .

Источники

Н. А. Лемеза Л. В. Камлюк Н. Д. Лисов «Пособие по биологии для поступающих в ВУЗы»

Примечания

Wikimedia Foundation . 2010 .